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【ChiCTR2500104312】STAT1突变临床和免疫学特征的多中心研究

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基本信息
登记号

ChiCTR2500104312

试验状态

结束

药物名称

/

药物类型

/

规范名称

/

首次公示信息日的期

2025-06-15

临床申请受理号

/

靶点

/

适应症

STAT1突变

试验通俗题目

STAT1突变临床和免疫学特征的多中心研究

试验专业题目

STAT1突变临床和免疫学特征的多中心研究

申办单位信息
申请人联系人
申请人名称
联系人邮箱
联系人邮编

联系人通讯地址
临床试验信息
试验目的

通过对STAT1突变国内多中心数据研究，了解我国STAT1突变疾病的患病及分布情况，了解其治疗现状及其临床及免疫学特征，并根据国内患儿的临床及免疫学特征提出值得注意的预警症状及相关预后不良因素，从而助力STAT1突变疾病临床诊治水平的提高。

试验分类
试验类型

队列研究

试验分期

其它

随机化

无

盲法

无

试验项目经费来源

自选课题（自筹）

试验范围

/

目标入组人数

24;16

实际入组人数

/

第一例入组时间

2024-05-27

试验终止时间

2025-05-27

是否属于一致性

/

入选标准

1.诊断明确或疑诊的 STAT1 突变疾病： ①临床符合 STAT1 功能获得型（GOF）或缺失型（LOF）表现； ②基因检测提示 STAT1 基因突变； ③实验室功能检测提示有 STAT1 功能检测异常（①+②+③为明确诊断； 若突变为已报道 GOF/LOF 突变，则①+②可为明确诊断，反之为疑诊） 2.病例资料完整：能找到或询问到自发病至今的可靠病例资料；

排除标准

1.以上入组指标任何一项为否者不参与入组；

研究者信息
研究负责人姓名
试验机构

重庆医科大学附属儿童医院

研究负责人电话
研究负责人邮箱
研究负责人邮编

/

联系人通讯地址
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