ChiCTR2000039326
正在进行
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2020-10-23
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Alport综合征
廖勇医师：该研究尚未获得伦理委员会批准，请于批准后再开始纳入参试者，并与我们联系上传批件。 探讨Alport综合征与COL4A基因一系列突变的相关性分析， 一项前瞻性观察性研究
探讨Alport综合征与COL4A基因一系列突变的相关性分析， 一项前瞻性观察性研究
1) 通过高通量靶向NGS技术发现AS新的致病基因突变位点，扩大Alport综合征的变异谱； 2) 对新致病基因突变的基因型和临床表型特征进行研究分析，指导Alport综合征预后的判断； 3) 建立以高通量靶向NGS技术为基础的基因诊断体系，为Alport综合征临床早期诊断和遗传咨询提供参考依据。
连续入组
探索性研究/预试验
不适用
N/A
国家重点研发项目2017YFC0907503
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80
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2021-01-01
2022-01-01
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所有就诊于四川大学华西医院、陆军军医大学第一附属医院的Alport综合征及其家庭成员患者均纳入研究，无性别、年龄限制。患病标准： 1、患有血尿和薄片状GBM； 2、患有听力损失伴血尿； 3、患有晶状体或斑点状视网膜病变伴血尿； 4、连锁Alport综合征家系的高危家庭成员。；
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再鼎医药2025-10-16
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