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ChiCTR1900027623
正在进行
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2019-11-22
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结直肠癌
在免疫组化提示 MMR 蛋白表达缺失的结直肠癌患者中使用燃石新凯康测序平台诊断 Lynch 综合征的开放性、多中心研究
在免疫组化提示 MMR 蛋白表达缺失的结直肠癌患者中使用燃石新凯康测序平台诊断 Lynch 综合征的开放性研究
对于 IHC 检测发现 MMR 蛋白表达缺失的结直肠癌患者,使用新凯康 panel 检测 遗传相关基因胚系突变情况;对于发现结直肠癌遗传相关基因胚系突变(病理性/疑似病理性)的血缘亲属,进行家系验证,以便观察该基因在家系中与疾病相关联的分离情况,确立其遗传性。从而,分析 IHC 提示 MMR 蛋白缺失的人群中最终确诊为 Lynch 综合征的比例;分析 IHC 提示 MMR 蛋白缺失的人群中确诊为其他遗传性肿瘤的比例。
连续入组
探索性研究/预试验
N/A
未说明
临床研究专项拨款
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2019-12-01
2023-12-31
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受试者入选标准,同时满足以下几点: 1)组织学确诊为结直肠癌的患者; 2)经治医院病理科 IHC 检测并复核后提示有任一 MMR 蛋白(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)表达缺失; 3)有足够符合送检要求的肿瘤组织和正常组织(癌旁正常组织/外周全血)样本 (详见下文“4.样本采集”); 4)同意提供基本信息、临床信息及肿瘤家族史信息。;
登录查看1)已有血缘亲属有明确的遗传相关基因胚系突变; 4.1.3 受试者退出标准,满足以下任一条: 1)样本因过少或其他原因未能检测成功,并且无法或拒绝再次提供样本; 2)样本已进行检测的原则上不能退出,若本人因强烈意愿要求退出,则予以退出。 4.2 家系验证血缘亲属入选、排除和退出标准;
登录查看南方医科大学南方医院消化内科
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