ChiCTR2400094296
尚未开始
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2024-12-19
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胱氨酸结石
胱氨酸尿（结石）患者的自然病史、治疗及长期随访：一项全国多中心的（双向）队列研究
胱氨酸尿（结石）患者的自然病史、治疗及长期随访：一项全国多中心的（双向）队列研究
初步勾勒单基因遗传性 CS/CU 患者表型-突变基因型关系谱和区域分布特征，为国人个体化精准诊治及改善患者预后等研究提供遗传分子学依据。初步构建集临床-生化/成像-分子诊断的微创碎石和/或药物治疗的（早期）个体化精准诊治策略规范，为提高遗传性 CS/CU 患者的生存率和生活质量，减少或避免临床危害提供借鉴。初步建立遗传性CS/CU的遗传咨询和为后续实践遗传性CS/CU 患者子代PD、NIPS或PGT-M 的一级预防提高理论技术支撑。
随机平行对照
其它
研究设计者通过JMP软件得到随机分组方案。
双盲
浙江省台州市重点专科
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100
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2024-01-11
2028-12-31
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1.尿胱氨酸浓度异常升高或尿沉渣存在透明六角形晶体患者； 2.结石成分分析为纯CS患者或临床资料数据完整的混合型CS者； 3.SLC3A1/SLC7A9 致病突变基因携带者，没有年龄限制。；
登录查看1.混合型CS且临床资料数据不完整者； 2.失访者； 3.药物干预阶段，进一步限制高钾血症（血清钾> 5.0 mmol/L)，中 重度肾损害（eGFR < 45 mL/min/1.73m²）或者接受保钾利尿剂的患者参与， 以及接受血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素 II 受体拮抗剂或他克莫司 的患者被排除在外。；
登录查看台州恩泽医疗中心（集团）恩泽医院
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